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相约杭州,共话遗传咨询|binance info官网参加”临床医生如何解读并利用好基因检测报告Workshop”并作专题报告

来源:admin  浏览量:  更新时间:2021-08-19 15:23:33

    731日,由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会主办,合因教育承办的临床医生如何解读并利用好基因检测报告Workshop圆满落下帷幕。本次培训有分享、有聆听、有讨论、有感悟,每个人心中也都有了更多的期许。






    730日,在亦善遗传总部(杭州)组织了课前主题沙龙。来自上海、武汉、杭州多家医院的医生、第三方实验室的专业人员线下参加了本次沙龙。活动中,沈亦平教授从临床医生面对基因检测的痛点,难点,盲点,要点与突破点方面进行展开,并与现场人员进行讨论。痛点为病人有需求但临床不能满足,比如基因检测报告的解读;难点为重要但不能轻松实现的需求,比如患者对遗传咨询的需求与医生的能力和时间的矛盾;盲点是医学院教学未曾涉及的内容,如基因组拷贝数变异的临床意义;要点是现代医生需要具备的基因组医学素质,包括基因与变异的临床意义及临床医生如何发挥基因检测的临床功效性;突破点是应对上述不足的策略,比如培训及在实践中学习进步。同时,沈亦平教授还提到了成立的全国生育健康遗传关怀联盟CGHC的意义。联盟将从疾病严重性评估、得病率、发病时间等方面收集更多的数据,为综合性携带者筛查提供依据


    沈亦平教授首先结合730主题沙龙的讨论,阐述了本次课程是在基因检测领域、尤其是针对临床医生面临的痛点、难点、盲点设计课程本次几乎所有讲者都从实际的临床病例开始,结合自身经验与大家分享NGS数据分析和解读背后的酸甜苦辣,也正是通过这样的交流和分享,临床医生更深入地了解了如何解读并利用好基因检测报告,对后续临床工作的开展更加充满信心



    会上,binance info官网创始人杨国华教授作了题为《被临床医生严重忽略的证据——功能验证在变异分类中的重要作用》的报告。指出功能验证提供的实验室证据,是NGS数据分析的重要一环,在变异分类与重评价中的起重要作用,然而在临床工作中功能验证往往被临床医生忽略,杨国华老师从功能验证前的生信分析,到功能验证的实验方案设计,案例分享以及功能验证的情怀与意义,共四个方面讲述了他在遗传病基因突变的致病性检测与评价评级方面的做法和经验。从实际案例来看,深度内含子突变和错义突变都有可能导致mRNA的异常剪接。基于CRISPR/cas9方法,对细胞系进行Knock-in基因编辑,模拟与病人相同遗传背景,检测其内源性的剪接和基因表达,会更接近在体功能验证的效果,对临床科研有非常大的价值


     值得我们重视的是,遗传病基因新突变的功能验证,相比于肿瘤研究,是更加理想的临床科研转化途径,临床医生应该利用好基因检测,利用好临床案例开展科研工作,高效地发表相关文章,促进病例的行业共享。




    本次培训课程设计层层递进,理论与实操相结合,从基础NGS报告内容开始,到致病性分析,再到重分析,文献及数据库查询,VUS及阴性报告解读,次要发现解读,功能分析验证等逐层递进,培训班结束后学员们纷纷留言,对本次学习班的课程设计,内容输出和培训的模式都给予了高度的评价,合因教育以培养基因组医学时代临床医生、实验室基因组专家和遗传咨询师为使命,努力推进医学遗传学在临床的普及应用,推动基因组医学的实践,期待与每一位志同道合的您一路同行。种下信任,收获守候;种下努力,收获成功,期待与您相约下一场遗传咨询培训!


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